Naukowcy zidentyfikowali starożytny zespół Turnera i inne zaburzenia rozwoju płci sprzed wieków

17 stycznia 2024, 09:43

Dzięki opracowaniu nowej technologii badania chromosomów w dawnych genomach naukowcom udało się zidentyfikować pierwszą żyjącą w starożytności osobę, która cierpiała na zespół Turnera z kariotypem mozaikowym. Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych spowodowanych całkowitym lub częściowym brakiem jednego chromosomu X. Cierpiące nań kobiety charakteryzuje niski wzrost, nieprawidłowe proporcje ciała, nieprawidłowe ukształtowanie gonad prowadzące do niepłodności czy słabiej zaznaczone cechy płciowe.



Test dla chorych z zespołem Lyncha

27 września 2006, 13:13

Naukowcy z USA opracowali składający się z 22 pytań test, który pomaga w badaniach przesiewowych dotyczących pewnego rodzaju nowotworu okrężnicy.


Zmiany w mózgu, skutki w jelicie

23 lipca 2010, 09:00

U kobiet z zespołem jelita drażliwego (ang. Irritable Bowel Syndrome, IBS) wykryto zmiany w budowie pewnych rejonów mózgu.


Leki przeciwko retrowirusom nie leczą chronicznego zmęczenia

2 czerwca 2011, 21:26

Osoby cierpiące na zespół chronicznego zmęczenia (CFS) powinny przestać zażywać leki przeciwko retrowirusom. Z najnowszych badań wynika bowiem, że w 2009 roku uczeni popełnili błędy, w wyniku których nieprawidłowo zidentyfikowano przyczynę CFS.


Diagnoza ze zdjęcia

25 czerwca 2014, 11:05

Na University of Oxford powstaje oprogramowanie, które na podstawie wyglądu twarrzy ma rozpoznawać rzadkie choroby genetyczne. Choroby takie dotykają około 6% populacji, ale w większości przypadków pozostają nierozpoznane. Istnieją testy genetyczne pozwalające zdiagnozować częściej występujące schorzenia, takie jak np. zespół Downa. Jednak dla wielu chorób testy nie zostały opracowane, gdyż nie zidentyfikowano genów, które je powodują.


Jak zwalczyć oporność nowotworu

20 lutego 2010, 00:48

Naukowcy z Van Andel Research Institute opracowali metodę zwalczania oporności raka jasnokomórkowego nerki na sunitinib - jeden z podstawowych leków blokujących rozwój tego schorzenia.


Wirus Zika powoduje też sztywność stawów

12 sierpnia 2016, 11:53

Zespół neuropediatry dr Vanessy van der Linden Moty z Barao de Lucena w Recife opisał na łamach pisma BMJ 7 przypadków, które mogą wskazywać na to, że wirus Zika (ZIKV) powoduje nie tylko mikrocefalię, ale i wrodzoną sztywność stawów (artrogrypozę).


Kalprotektyna w kale, co to za oznacznie?

6 listopada 2023, 20:57

Wykonywanie kolonoskopii i oceny histopatologicznej próbki z biopsji jelita objętego zapaleniem jest obecnie uważane za złote standardy w diagnostyce i leczeniu głównie choroby Leśniowskiego-Crohna i wrzodziejącego zapalenia jelita grubego. W związku z tym wiadomo, że techniki te są inwazyjne i kosztowne. W ostatnich dziesięcioleciach kalprotektyna w kale, jako biomarker, któremu poświęcono wiele uwagi w diagnostyce i nieinwazyjnym leczeniu.


© Intel

Intel zbada eksaflopy

9 czerwca 2010, 08:42

Firma Intel Corporation, imec i 5 flamandzkich uniwersytetów oficjalnie otworzyły dziś Flanders ExaScience Lab w ośrodku badawczym imec w Leuven w Belgii. Laboratorium opracuje oprogramowanie, które będzie działać na przyszłych, eksaskalowych systemach komputerowych Intela, zapewniających wydajność 1000 razy większą niż najszybsze współczesne superkomputery poprzez wykorzystanie nawet miliona rdzeni i miliarda procesów.


Ścierwnik jak malowanie

17 maja 2017, 06:00

Ścierwniki Neophron percnopterus majorensis z Fuerteventury zanurzają głowę w czerwonym błocie, spełniającym funkcję makijażu. To rzadki fenomen u ptaków, nazywany kosmetycznym zabarwieniem.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy